类托马斯病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类托马斯病症（Huntington disease like，HDL）遗传病症态筛选病人里的一些在在临床发挥主要有以下几种：

地域特统

托马斯病症（Huntington disease，HD）和相当多类托马斯病症（Huntington disease like，HDL）遗传病症态地域产于一般说来，但某些 HDL 遗传病症态有地域产于特点。比如 HDL2 多却说于南非黑人（南非黑人 HD 都为发挥里有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-巴西英裔的梅西里及欧美人里也有报道。欧美许多人必需考量 DRPLA，后者患病症率在欧美许多人里与 HD 十分相似，而在西欧和北欧许多人（英国奥尔巴尼许多人和法国人兼有）里，必需考量脊椎系统铁蛋白病症。

青年运动病症病症统注意到的部位

仅有 HDL 遗传病症态除此以外有下半身的青年运动障碍，包括头部、颈部、肢体等。但有显著口头部出现异常文艺活动多却说于脊椎无齿上皮细胞渐增病症症，包括表演-无齿上皮细胞渐增病症症和 McLeod 遗传病症态。如为与此有关的肌张力障碍或青年运动功能减退-强直遗传病症态友就其的头部-颊部-舌部增生则必需考量泛酸激酶就其的脊椎变病症态病症（PKAN）。Wilson 病症（WD）也可发挥为致使的口头部肌张力障碍友帕金森都为病症病症统。

共济失调

虽然 HD 病症程里可能会注意到小脑萎缩，也有以共济失调为第一场病症病症统的 HD，年轻人M- HD 也有共济失调兼有要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 里少却说。如有显著的共济失调，应将考量 HDL 遗传病症态。较高加索人里必需考量 SCA17，欧美人里必需考量 DRPLA。

眼球文艺活动出现异常

在筛选病人里十分有意义。HD 病症患20世纪即有扫视重启出现异常，后注意到扫视延缓和扫视范围减小。在致使的 HDL 遗传病症态、表演-无齿上皮细胞渐增病症症、PKAN 和 WD 里也有多种不同彻底改变。在脊椎无齿上皮细胞渐增病症症里，能发现段落化扫视（fractionated saccades）和振幅急跳（square-we jerks）。病症程20世纪「小脑病症态」眼球文艺活动出现异常如扫视辨距不好、振幅急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视抑制的眼震是大相当多脊椎小脑病症态变病症态病症的特点，能与 HD 筛选。

脑瘤

HD 里，脑瘤仅注意到在年轻人M- HD 里，10 岁以当年非典M-的病症患里 30%~50% 除此以外有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 遗传病症态里相当多，如 SCA17 病症患里 22% 注意到脑瘤，表演无齿上皮细胞渐增病症症里 60%，McLeod 遗传病症态里 40%，HDL1 遗传病症态里仅有病症患除此以外有脑瘤。DRPLA 里 20 岁当年非典M-病症患里几乎除此以外注意到，在 40 岁之后非典M-的病症患里，脑瘤很少注意到。

十分困难速度

HDL1 十分困难速度较较慢，病症症后一般生存者 1~10 年。HDL2 非典M-后生存年内 10~20 年，DRPLA 非典M-后的生存年内为 10~15 年。与 HD 完全相同，HDL 遗传病症态非典M-早的十分困难较较慢。年轻人M- HD 十分困难较较慢，但良病症态遗传病症态表演病症（BHC）虽也在婴儿期或幼儿非典M-，但十分困难十分加速。

专门设计检查

在基因都为品当年必须要继续做基本的专门设计检查，常规血液学检查能筛选急病症态或亚急病症态病症因引起的表演病症病症统。一些常规检查对 HDL 遗传病症态病人也有帮助，如表演-无齿上皮细胞渐增病症症和 McLeod 遗传病症态会有肌酸激酶和肝酶升较高，脊椎铁蛋白病症的病症患部分注意到血清铁蛋白增大，WD 病症患 24 小时尿铜含量升较高等。

脊椎无齿上皮细胞遗传病症态（表演-无齿上皮细胞渐增病症症、McLeod 遗传病症态、HDL2、PKAN）外周血无齿上皮细胞比例增较高。

HD 病症患脖子 MRI 纹状体萎缩，众所周知是尾状核，皮层和小脑萎缩在疾病症晚期注意到。一些成年非典M-的进行病症态 HDL 遗传病症态在 MRI 上与 HD 十分相似，如 HDL2、脊椎无齿上皮细胞渐增病症症和 McLeod 遗传病症态。小脑萎缩在筛选 HD 和 SCAs 里十分不可或缺。DRPLA 病症患里，小脑脊椎萎缩、T2 相上深部皮层下白质较高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼统」。

上述筛选病人的各项临床特点概括却说下图。

引文

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪